Google Cloud Platform Japan Blog
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Google Genomics と Tute で遺伝子変異を研究する
2015年3月19日木曜日
* この投稿は、米国時間 3 月 16 日、 Tute Genomics の
Bryce Daines, Reid Robison, Chris London, Brendon Beebe, David Mittelman と Kai Wang によって投稿されたもの
の抄訳です。
本日は
Tute Genomics
から、科学分野でクラウドベースの技術とビッグデータツールがどのように利用され、高度なゲノミクス研究に役立っているのかをお話しいただきます。Tute は、
85億の遺伝子アノテーション データベースレコード
を
Google BigQuery
を通じて
Google Genomics
のユーザーに公開しています。
ヒトゲノム シーケンシングは臨床医や研究者の双方にとって急速に一般的なものになりつつあり、人間ひとりの DNA 30 億文字すべてを読むコストはわずか数千ドルにまで低下しています。しかしそのような情報は医学や健康にとってどんな意味があるのでしょうか。
Tute Genomics では、知られているすべての遺伝子変異と、それらの病気のリスク、薬物反応、および基礎研究にとって意味のある情報を包括するデータベースを構築することによって、先ほどの問に対する解を探索しています。このデータベースには 90 億のレコードが入っているため、ローカルのコンピュータやサーバーで作業するのは困難でした。だからこそ
Google BigQuery
の良さを実感しているのです。
科学者が BigQuery を用いて Tute データベースに対し高度なリクエストを行い、ある個人のゲノムを、遺伝子変異一般に関する膨大な情報へとリンクさせることができます。この情報には、すでに Google Cloud Platform で稼働している
1000 Genomes Project
のような大規模の公開データさえもが含まれています。
分析すべきデータが膨大なので、BigQuery のようなデータ分析ツールは不可欠です。一般的なコンピュータや VM ではかなり長い時間を要するでしょう。例えば、17 種のプラチナゲノムからの変異種を機能別に高速で数えることができます。88 GB の入力データでも、$ 1 未満で 30 秒程度で結果が得られます。これはもし BigQuery がなければ数分以上、あるいは数時間さえかかることもある作業です。
このデータベースの初期バージョンには 85 億個の遺伝子変異に関するアノテーションが含まれています。情報源には次のものが含まれています。
ClinVar および GWAS カタログの臨床的なアノテーション
1000 Genomes Project から得られる人口頻度
アミノ酸やタンパク質の置換など遺伝子および転写モデルのアノテーション
およびエクソン遺伝子変異の機能シーケンス
さらにこのデータベースには、Conservation スコアと Evolutionary スコア、また、メンデリアン表現型に関連する確率を予測するスコアリングも含まれています。
基礎研究と同様にゲノム シーケンシングが臨床ケアにとってますます一般的になっていくに従い、正確かつ包括的な遺伝子変異データベースが遺伝子情報を理解するうえで不可欠なものとなるでしょう。我々は、遺伝子変異の詳細なアノテーションが Google BigQuery を用いたビッグデータ処理に適合することを理解しました。このことを強く確信したので、
Google Cloud Platform
を通じて、この先例のないデータベースをゲノミクス コミュニティに寄贈したのです。
なにかご質問があれば、Tute Genomics の
こちら
からお問い合わせください。
Posted by Bryce Daines, Reid Robison, Chris London, Brendon Beebe, David Mittelman, and Kai Wang of Tute Genomics
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